Un examen des anémies héréditaires pour le médecin assistant examen

L'examen de médecin adjoint (PANCE) peut vous demander environ deux causes héréditaires base d'anémies: glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) et la drépanocytose. Familiarisez-vous avec les bases de ces derniers.

Sommaire

Déficit en G6PD

Déficit en G6PD est une affection héréditaire dans laquelle le corps est incapable de produire suffisamment de glucose-6-phosphate déshydrogénase. Elle touche des millions de personnes à travers le monde, en particulier les hommes et les personnes d'origine méditerranéenne afro-américains.

La plupart des enfants atteints d'un déficit en G6PD ne présentent aucun symptôme jusqu'à ce que leurs corps sont exposés à certains facteurs déclenchants ou stress oxydatif. Pour la PANCE, être au courant des déclencheurs: les antibiotiques sulfamides, les maladies bactériennes et virales, et les médicaments utilisés dans le traitement du paludisme, y compris le phosphate de primaquine (Primaquine) et la dapsone.

Voici comment reconnaître un déficit en G6PD:

  • Le diagnostic est basé sur une haute essais cliniques suspicion- peut évaluer le degré d'activité enzymatique, mais ils peuvent aussi donner des résultats faussement négatifs.




  • Vous pouvez voir des corps de Heinz sur un frottis périphérique.

Le traitement consiste à enlever le déclenchement de la délinquance et de la transfusion si nécessaire.

Drépanocytose

Drépanocytose amène l'organisme à fabriquer des globules qui sont “ forme de faucille ” en période de stress physique. Des exemples peuvent comprendre des états faible teneur en oxygène, tels que l'hypoxémie et la pneumonie, ainsi que l'infection et la déshydratation. La drépanocytose touche principalement les personnes d'ascendance africaine, mais peut également affecter les personnes d'origine indienne et de la Méditerranée.

Si tu as trait drépanocytaire, vous êtes un transporteur - vous avez hérité d'un gène de l'hémoglobine faucille et un gène normal, de sorte que vous ne serez pas développer l'un des symptômes de la drépanocytose. Les gens qui ont le trait drépanocytaire doivent subir conseil génétique à être conscients de leur risque de transmettre le gène de faucille à leurs enfants.

Voici quelques aspects de la drépanocytose pour être au courant:

  • L'anémie falciforme est caractérisée par des crises douloureuses faucille cellulaires, l'anémie persistante, et des dommages aux organes du corps, y compris le cœur, les poumons, les reins et les os. Infarctus osseux et la nécrose avasculaire sont séquelles à long terme de l'os de la drépanocytose.

  • Crise de drépanocytose peut inclure crise vaso-occlusive, crise aplasique, la crise de la séquestration, et de la crise hémolytique. Un épisode peut durer 5 à 7 jours.

    Crise de drépanocytose est une condition médicale potentiellement mortelle. Précipitants communs comprennent l'infection, tout processus pulmonaire qui provoque une hypoxémie, et les états de déplétion volumique telles que la diarrhée. Elle peut affecter les poumons (syndrome thoracique aigu), les reins (rein du myocarde), et des os (infarctus osseux). Le traitement consiste en l'oxygène, l'hydratation agressive, gestion de la douleur, et la supplémentation en acide folique. Transfusions de change peuvent également être nécessaires.

  • La drépanocytose vient dans différents types, y compris la maladie de l'hémoglobine cellulaire en forme de faucille. Électrophorèse de l'hémoglobine peut confirmer le type de drépanocytose.

  • Les personnes atteintes de la drépanocytose doivent supplémentation en acide folique chronique.

  • Les gens qui ont la drépanocytose sont à risque d'infections récurrentes, en particulier à partir d'organismes encapsulés, en raison de problèmes avec opsonisation. Par conséquent, les personnes qui ont la drépanocytose doivent tenir à jour avec les vaccinations, en particulier le vaccin contre le pneumocoque. Parce que des infarctus osseux récurrents, ces patients sont également à risque de l'ostéomyélite.

Dans un patient avec la drépanocytose, qui des agents bactériens suivants est une cause fréquente de l'ostéomyélite?

(A) Staphylococcus
(B) Shigella
(C) E. coli
(D) Salmonella
(E) Streptococcus

La réponse est Choice (D). Les personnes atteintes de la maladie drépanocytaire et Salmonella sont très sensibles aux infections osseuses. Parmi les autres choix, Staph et Strep sont aussi des organismes Gram-positives qui peuvent causer une ostéomyélite.


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