Les options pour la détection d'anomalies génétiques dans le premier trimestre de la grossesse

Avec l'explosion de la technologie génétique, il ya tout un menu d'options pour la détection des anomalies génétiques dans votre bébé, et beaucoup d'entre eux peut être fait dans le premier trimestre. Les options se répartissent principalement en deux catégories: les tests de dépistage et des tests diagnostiques.

Un test de dépistage aura bits d'informations sur le développement du fœtus qui peuvent être collectées et utilisées pour estimer la probabilité que votre bébé a certaines anomalies génétiques et est habituellement exprimée par un rapport (1/100, 1/1000, 1 / 10.000, et etc.). Les bits d'information peuvent être des substances produites par le placenta qui peut être mesurée dans le sang de la mère, des mesures sur une échographie, ou des fragments d'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère.

Un test de diagnostic utilise de minuscules morceaux de tissu placentaire (villosités choriales, ou CVS), les cellules de la peau du fœtus qui ont écaillé la surface du bébé (amniocentèse), ou lymphocytes fœtales (prélèvement de sang fœtal) de regarder directement le tissu pour voir si la composition génétique est normal ou anormal.

Les tests de dépistage disponibles dans le premier trimestre de l'écran sont premier trimestre (utilisant des composants du sang maternel et la mesure de la clarté nucale à l'arrière du cou du bébé à l'échographie).

Les tests de diagnostic impliquent tester les chromosomes du bébé en développement. Les chromosomes portent l'information génétique (ADN) qui détermine ce qu'une personne est comme. Les gens ont normalement 46 chromosomes - 23 hérité de leur mère et de leur père 23. La 23e paire de chromosomes sont les chromosomes sexuels, qui peuvent être soit XX (fille) ou XY (garçon).

Une femme a deux chromosomes X, alors elle ne peut donner un chromosome X à sa progéniture. Un homme a un X et un chromosome Y et peut donc donner soit à sa progéniture. Comme vous pouvez le voir, l'homme détermine le sexe du bébé, de sorte que vous savez qui est à blâmer si vous ne recevez pas la petite fille ou petit garçon que vous espériez!

Certaines anomalies du nombre de chromosomes ou de la structure peuvent conduire à des problèmes chez le bébé. Par example, Le syndrome de Down, l'une des anomalies chromosomiques les plus communs associés à un retard mental sévère, peut se produire si le fœtus a une copie supplémentaire du chromosome 21. (La condition est également connu comme la trisomie 21, parce que le foetus a trois copies du chromosome numéro 21.)

En regardant l'âge

Dans le passé, les femmes qui allaient être 35 ans ou plus à leur date d'échéance ont été offert la chance de subir un diagnostic prénatal pour vérifier les chromosomes fœtaux. Trente-cinq a été choisi comme l'âge de la cible, car le risque d'avoir un bébé avec une anomalie chromosomique augmente considérablement d'une femme après qu'elle atteint cet âge.

Il était aussi l'âge auquel le risque de fausse couche de la procédure elle-même était égal aux chances réelles que le fœtus aurait une anomalie chromosomique. Cependant, bien que le risque d'une anomalie chromosomique est beaucoup moins pour les femmes de moins de 35 ans, la plupart des bébés atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans, simplement parce qu'ils ont plus de bébés en tant que groupe de femmes de plus de 35.

L'âge limite de 35 est quelque peu arbitraire et non suivie dans tous les pays. En Grande-Bretagne, par exemple, les femmes sont offerts test chromosomique prénatale à 37 ans ou après. Une fois le test de la clarté nucale est devenu disponible, le Collège américain des obstétriciens et gynécologues recommande que les médecins cessent d'utiliser l'âge pour déterminer qui devrait avoir un test de diagnostic.

La pratique actuelle est d'offrir à chaque femme la même chose et lui permettre de choisir quel test ou des tests qu'elle veut subir.

Même chez les femmes à risque pour un problème chromosomique, certains choisissent de ne pas être testés, soit parce qu'ils ne veulent pas courir de risque de fausse couche associée au test ou à cause de leurs croyances personnelles sur une interruption de grossesse.

Même si l'interruption de grossesse est pas quelque chose que vous pourriez envisager, la connaissance préalable des anomalies d'un foetus peut vous donner le temps de faire des préparatifs pour un enfant qui peuvent avoir des besoins particuliers.

Choriocentèse

Villosités choriales sont minuscules, budlike morceaux de tissu qui constituent le placenta. Parce qu'ils se développent à partir des cellules résultant de l'œuf fécondé, ils ont les mêmes chromosomes et le maquillage génétique comme le développement du fœtus.

En cochant un échantillon de villosités choriales, le laboratoire peut voir si oui ou non les chromosomes sont normaux et en nombre, de déterminer le sexe du foetus, et un test pour certaines maladies spécifiques (si le fœtus peut être à risque de ces maladies).

Votre médecin effectue un prélèvement de villosités choriales (CVS) en retirant le tissu placentaire (contenant villosités choriales) soit par une aiguille creuse insérée à travers l'abdomen (CVS transabdominal) ou par l'intermédiaire d'un cathéter souple inséré à travers le col de l'utérus (transcervicale), Selon le lieu où se trouve le placenta dans l'utérus et générale la forme et la position de l'utérus.

Votre médecin utilise des équipements ultrasons comme un guide, comme elle effectue la procédure. Elle examine ensuite le tissu au microscope, et les cellules sont cultivées dans un laboratoire.

Comme l'amniocentèse, CVS augmente le risque de fausse couche peu - environ 1/1000. Ni méthode de CVS est plus risquée que l'autre. La personne qui effectue le test doit avoir beaucoup d'expérience de faire l'expérience procédure- contribue à réduire le risque de fausse couche.

CVS résultats sont généralement disponibles en sept à dix jours. Le principal avantage que CVS a plus l'amniocentèse est qu'il peut fournir des informations plus tôt dans la grossesse. Ce facteur temps peut être important pour certaines femmes qui estiment que la résiliation est une option si graves anomalies sont présentes.

Si vous subissez CVS et êtes Rh négatif, vous devriez recevoir une injection d'immunoglobulines anti-RhD (Rhophylac ou Rhogam sont des exemples) en suivant la procédure pour vous empêcher de développer une maladie hr.